Установлено, что непроизвольные движения ног во время сна обусловлены генетическими нарушениями,
вызывающими снижение содержания железа в организме человека.

Не так давно в медицине появилось понятие restless legs syndrome (RLS). Это неврологическое расстройство, наблюдаемое у некоторых людей, характеризуется непроизвольными движениями нижних конечностей, возникающими в момент засыпания и продолжающимися во время сна. При этом очень часто сон может прерываться группой ритмичных самопроизвольных движений определённых групп мышц ног. Это доставляет массу неудобств и крайне негативно сказывается на качестве жизни пациентов с RLS-синдромом.

Синдром RLS относят к специфичным нарушениям чувствительных и двигательных элементов нервной системы. Он довольно широко распространён во всём мире. Например, в Европе и Северной Америке его наблюдают у 5-15% людей; в Японии данную патологию выявили у 4,6% населения, в Турции - у 3,2%. Точный механизм развития этого заболевания и его причины на сегодняшний день не известны. Многочисленные попытки привнести ясность в выше указанную проблему ни к чему не привели, несмотря на то, что изучались биохимические, физиологические и генетические аспекты данного патологического состояния.

Здесь следует остановиться на одном крайне важном моменте. Дело в том, что подобные неврологические расстройства наблюдаются при некоторых нарушениях обмена микроэлементов, например меди. Кроме этого, давно известно о влиянии железа на функционирование центральной нервной системы, и, в частности, головного мозга. При дефиците железа у детей наблюдается торможение развития ткани мозга, постепенно приводящее к возникновению дегенеративных процессов в ней. Ещё 47 лет назад исследованиями Ekbom было доказано, что, как минимум, у 25% больных с RLS-синдромом наблюдается пониженный уровень железа в сыворотке крови, и у многих из них развивалась железодефицитная анемия (малокровие).

Железо является незаменимым веществом, крайне необходимым для синтеза гемоглобина (дыхательного пигмента, транспортирующего кислород в эритроцитах крови). Кроме этого, атом железа входит в состав молекул целого ряда важных белков и ферментов и берёт участие во многих обменных процессах. Общее содержание железа в организме здорового взрослого человека составляет около 3-4 г. Всасывание железа из пищевых продуктов происходит главным образом в 12-перстной кишке и верхних отделах тонкого кишечника, причём за сутки всасывается лишь 2 мг железа. При многочисленных широко распространённых заболеваниях желудочно-кишечного тракта, таких как язвенная болезнь, дуоденит (воспаление 12-перстной кишки), энтерит (воспаление тонкого кишечника), процесс всасывания железа сильно замедляется. Это может привести к катастрофическому снижению концентрации железа в крови, костном мозге и во всём организме.

Для изучения влияния снижения содержания железа в организме на развитие RLS-синдрома группой учёных из Исландии, США, Испании и Великобритании под руководством Hreinn Stefansson было обследовано почти две тысячи пациентов. Среди них у 451 было установлено наличие данного синдрома, 514 были их близкими родственниками, но не болели этим заболеванием, а у 1000 человек было подозрение на RLS-синдром. У всех обследуемых изучались различные стороны механизмов, отвечающих за поддержание постоянной концентрации железа в крови, в том числе, производилось сложное генетическое исследование факторов, связанных с регуляцией содержания железа в клетках организма.

В результате проведенного исследования было установлено, что у пациентов с периодическим движением ног во время сна, то есть с RLS-синдромом, наблюдается изменение в участке BTBD9 в хромосоме 6p21.2, которое приводило к нарушению обмена железа в организме, сопровождающемуся снижением концентрации железа в сыворотке крови.

Таким образом, благодаря сложному исследованию удалось установить, что периодическое появление ритмичных движений ног во время сна возникает из-за генетических расстройств, обуславливающих нарушение обмена железа в организме и приводящих к уменьшению его концентрации в крови и в клетках различных тканей. Этот факт позволит эффективно диагностировать и качественно лечить данное патологическое состояние.

New England Journal of Medicine, 357:639-647 (2007)
С.Холин
29.09.2007